W przypadku SLA mogą występować nawracające skurcze, szczególnie gdy towarzyszy im osłabienie lub drżenie.
Typowe lokalizacje obejmują:
* Łydki
* Ramiona
* Barki
* Dłonie
Same skurcze nie są wiarygodnym wskaźnikiem SLA. Znacznie częstszymi przyczynami są odwodnienie, wysiłek fizyczny, przyjmowane leki, zaburzenia elektrolitowe i problemy nerwowe.
## === PODZIAŁ STRONY – NASTĘPNA STRONA ===
## 6. Mowa niewyraźna lub niewyraźna
Niektóre formy SLA atakują najpierw mięśnie biorące udział w procesie mowy.
Osoba może zauważyć:
* niewyraźne słowa
* cichszy głos
* chrypka
* trudności z wymawianiem niektórych dźwięków
* mowa stająca się wolniejsza lub mniej wyraźna
Klinika Mayo identyfikuje niewyraźną mowę jako możliwy wczesny objaw, szczególnie gdy SLA zaczyna się w mięśniach kontrolujących jamę ustną i gardło. ([Klinika Mayo][1])
Nagłe trudności z mówieniem mogą jednak również wskazywać na udar i powinny być traktowane jako stan nagły.
## 7. Trudności z połykaniem
SLA może osłabiać mięśnie biorące udział w połykaniu.
Wczesne objawy mogą obejmować:
* Kaszel podczas posiłków
* Łatwiejsze krztuszenie się
* Trudności z połykaniem niektórych konsystencji
* Uczucie, że jedzenie trudniej przesuwa się przez gardło
* Znacznie dłuższe spożywanie posiłków
Problemy z połykaniem mogą mieć wiele przyczyn i powinny zostać zbadane przez lekarza, zwłaszcza gdy są nowe lub się nasilają. ([Mayo Clinic][1])
## 8. Postępujący zanik mięśni
Kiedy neurony ruchowe nie stymulują już mięśni w normalny sposób, dotknięte nimi mięśnie mogą stopniowo się kurczyć.
Zjawisko to nazywa się **zanikiem mięśni**.
Możesz zauważyć:
* Jedna ręka wygląda na szczuplejszą od drugiej
* Zmniejszona masa mięśniowa w ramieniu lub nodze
* Zwiększone osłabienie w tym samym obszarze
* Ubrania leżą inaczej, ponieważ kończyna stała się cieńsza
Zanik mięśni w połączeniu z osłabieniem i drżeniem to jeden z wzorców neurologicznych, które lekarze biorą pod uwagę przy rozważaniu SLA. ([Mayo Clinic][2])
## 9. Sztywność mięśni
SLA może również powodować zwiększone napięcie mięśni lub ich sztywność.
Osoba może czuć, że:
* Nogi są niezwykle napięte
* Ruchy są trudniejsze do rozpoczęcia
* Chodzenie wydaje się sztywne lub niezręczne
* Mięśnie niespodziewanie drgają
Neurolodzy nazywają ten rodzaj zwiększonej sztywności mięśni spastycznością.
## 10. Zmiany w wyrażaniu emocji
U niektórych osób chorych na SLA zdarzają się napady śmiechu lub płaczu, które wydają się przesadzone lub nieadekwatne do sytuacji.
Klinika Mayo zauważa również, że w przypadku SLA może wystąpić nieodpowiedni płacz, śmiech lub ziewanie. ([Klinika Mayo][1])
Zmiany te są wynikiem efektów neurologicznych, a nie po prostu reakcją emocjonalną na diagnozę.
## Czy SLA powoduje drętwienie lub utratę czucia?
Zazwyczaj SLA atakuje przede wszystkim **neurony ruchowe**, które kontrolują ruch.
Zmysły takie jak dotyk, węch, słuch i smak są na ogół zachowane. Klinika Mayo zauważa, że SLA zazwyczaj nie wpływa na funkcjonowanie pęcherza ani zmysłów. ([Klinika Mayo][1])
Rozróżnienie to może pomóc lekarzom odróżnić SLA od schorzeń, które atakują głównie nerwy czuciowe.
Jednakże objawów nie należy nigdy interpretować w oderwaniu od reszty.
## Czy SLA powoduje ból?
Ból zazwyczaj nie jest jednym z charakterystycznych wczesnych objawów SLA.
Klinika Mayo zauważa, że na wczesnym etapie choroby ból zwykle nie występuje. ([Klinika Mayo][1])
Ból może pojawić się później z powodu sztywności mięśni, unieruchomienia, naciągnięcia stawów lub innych powikłań, jednak sam niewyjaśniony ból nie jest typowym, wczesnym sygnałem ostrzegawczym.
## === PODZIAŁ STRONY – NASTĘPNA STRONA ===
## Co powoduje SLA?
U większości osób dokładna przyczyna jest nieznana.
Około **90% przypadków SLA ma charakter sporadyczny**, co oznacza brak wyraźnej historii rodzinnej. Około 10% przypadków ma charakter rodzinny i jest powiązane z odziedziczonymi wariantami genetycznymi. ([NINDS][3])
Naukowcy zidentyfikowali wiele genów powiązanych z SLA, w tym:
* C9orf72
* SOD1
* FUS
* TARDBP
Trwają badania nad tym, w jaki sposób genetyka, procesy komórkowe i czynniki środowiskowe przyczyniają się do rozwoju choroby.
## Jak diagnozuje się SLA?
Nie ma pojedynczego prostego badania krwi potwierdzającego SLA.
Diagnoza zazwyczaj obejmuje:
* Szczegółowe badanie neurologiczne
* Wywiad lekarski
* Elektromiografia (EMG)
* Badania przewodnictwa nerwowego
* Badania krwi
* Badania obrazowe, jeśli to konieczne
* Inne badania w celu wykluczenia podobnych schorzeń
Wczesna diagnoza SLA może być trudna, ponieważ wiele chorób neurologicznych i mięśniowych może przypominać objawy tej choroby. ([Mayo Clinic][2])
## Stany, które mogą imitować SLA
Postępujące osłabienie, drżenie lub problemy z mówieniem mogą występować w przebiegu wielu innych schorzeń niż SLA.
Lekarze mogą brać pod uwagę takie możliwości, jak:
* Neuropatia obwodowa
* Problemy z kręgosłupem szyjnym
* Miastenia gravis
* Stwardnienie rozsiane
* Niedobory witamin
* Zaburzenia tarczycy
* Niektóre choroby mięśni
* Inne zaburzenia neuronów ruchowych
Dlatego też wyszukiwanie objawów w Internecie nie może być podstawą do postawienia wiarygodnej diagnozy.
## Kiedy należy udać się do lekarza?
Umów się na konsultację lekarską, jeśli zaobserwujesz u siebie **postępujące i niewyjaśnione** objawy, takie jak:
* Coraz większe osłabienie jednej ręki lub nogi
* Powtarzające się niewyjaśnione upadki
* Uporczywa niezdarność rąk
* Zanik mięśni
* Drgania związane ze osłabieniem
* Postępująca niewyraźna mowa
* Coraz większe trudności z połykaniem
Wizyta u neurologa może okazać się konieczna, jeśli objawy wskazują na problem z neuronem ruchowym.
## Kiedy jest to sytuacja nagła?
SLA zwykle rozwija się stopniowo, a nie nagle.
Należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli objawy pojawią się nagle, szczególnie:
* Nagłe osłabienie po jednej stronie
* Nagłe opadnięcie twarzy
* Nagłe trudności z mówieniem
* Nagłe, poważne problemy z oddychaniem
* Nagła niezdolność do połykania
Objawy te mogą być oznaką udaru mózgu lub innego ostrego stanu nagłego, a nie SLA.
## Czy SLA można leczyć?
Obecnie nie ma lekarstwa na SLA, jednak leczenie może pomóc spowolnić postęp choroby u niektórych osób, łagodzić objawy oraz zachować sprawność i jakość życia.
Opieka może wymagać zaangażowania zespołu interdyscyplinarnego, w którego skład wchodzą:
* Neurolodzy
* Fizjoterapeuci
* Terapeuci zajęciowi
* Specjaliści od mowy i połykania
* Specjaliści od układu oddechowego
* Specjaliści od żywienia
Dostępne są niektóre leki modyfikujące przebieg choroby, w tym leki ukierunkowane na określone postacie genetyczne SLA. Na przykład tofersen jest zatwierdzony do leczenia SLA związanego z pewnymi mutacjami SOD1. ([NINDS][3])
## Podsumowanie
Najwcześniejsze objawy choroby Lou Gehriga często obejmują **postępującą utratę funkcji mięśni**, a nie ogólny ból lub drętwienie.
Możliwe wczesne objawy obejmują:
* Osłabienie ręki lub ramienia
* Osłabienie stopy lub nogi
* Częste potykanie się
* Drżenie mięśni
* Skurcze mięśni
* Niewyraźna mowa
* Trudności z połykaniem
* Zanik mięśni
* Sztywność
* Zmiany w wyrażaniu emocji
Objawy te **nie są specyficzne dla SLA** i wiele z nich jest o wiele częściej spowodowanych innymi schorzeniami.
Na uwagę zasługuje wzorzec **uporczywego, postępującego osłabienia lub utraty kontroli nad mięśniami**. W takim przypadku ważna jest wczesna ocena neurologiczna, ponieważ postawienie właściwej diagnozy wymaga badania i testów, a nie tylko objawów.
0 commentaires:
Enregistrer un commentaire